近日，中山大学附属第一医院正式开设腱鞘巨细胞瘤、侵袭性纤维瘤病、神经纤维瘤病专病门诊。该门诊围绕筛查诊断、个体化治疗、靶向药物管理、术后康复、长期慢病随访等，为患者提供规范、连续的一站式专科慢病诊疗服务。

　　腱鞘巨细胞瘤、侵袭性纤维瘤病、神经纤维瘤病均属于骨与软组织罕见疾病，尽管疾病起源、发病机制与治疗方案各有差异，但普遍存在社会认知度低、临床表现多样、诊疗路径复杂、需全程健康管理等特征。由于病例稀少、症状不典型，部分患者常经历误诊、漏诊，或辗转多个科室才能明确诊断，确诊后也缺乏连续的随访管理体系。

　　其中，腱鞘巨细胞瘤（TGCT）起源于腱鞘、滑膜或滑囊的罕见肿瘤，已被纳入我国《第二批罕见病目录》。按照病变范围，通常可分为局限型和弥漫型。局限型多见于手、足等部位的小关节；弥漫型则好发于膝、髋等大关节，可累及软骨和骨质，引起关节肿胀、疼痛、活动受限及功能损伤。由于弥漫型病变范围较广、完整切除难度较大，部分患者治疗后仍可能复发，需要长期监测和规范管理。

　　侵袭性纤维瘤病（AF）是来源于纤维母细胞的交界性软组织肿瘤。该病通常不发生远处转移，但可呈浸润性生长，侵犯肌肉、筋膜及邻近器官。部分患者手术后仍可能复发，还有一些患者因病变范围或解剖位置等原因不适合完整切除，需要结合病情采取观察随访、药物治疗等综合策略，在控制病变进展的同时尽可能保护机体功能。

　　Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一类遗传性神经皮肤综合征，患者可出现多发神经纤维瘤、皮肤咖啡牛奶斑等表现，部分丛状神经纤维瘤体积较大，可能压迫神经、骨骼或累及多个系统，并存在一定的恶变风险。因此，患者除接受肿瘤相关诊治外，还可能需要遗传咨询、多系统评估和长期监测。

　　中山一院骨肿瘤科主任尹军强教授表示，三类疾病的诊疗重点各不相同，无法套用单一诊疗模式。只有在明确诊断、准确分型和系统评估的基础上，才能根据患者的具体情况，合理选择手术、药物治疗或观察随访等干预方式。

　　随着对疾病发病机制认识的深入，以及影像诊断、病理检测、药物治疗和多学科协作不断发展，更加精准、综合的治疗手段正在出现，相关诊疗理念也逐步从处理一次病变转向关注患者长期获益的全周期管理。

　　腱鞘巨细胞瘤的治疗进展便是一个代表性案例。随着对腱鞘巨细胞瘤发病机制认识的深入，针对集落刺激因子1受体（CSF-1R）通路的靶向治疗逐渐成为系统性治疗的重要方向。2025年12月，我国自主研发的1类创新药盐酸匹米替尼胶囊获国家药品监督管理局批准上市，用于治疗手术切除可能导致功能受限或出现较严重并发症的症状性腱鞘巨细胞瘤成年患者，为符合适应证的患者提供了手术之外的治疗选择。

　　尹军强教授表示，患者最终选择手术、药物治疗还是观察随访，需由专业医生结合病情与治疗风险综合判断；接受靶向药物治疗的患者，还需定期评估疗效、监测不良反应，做好全程用药管理。

　　专病门诊的成立，是中山一院完善骨与软组织罕见病长期管理体系的重要举措。门诊由骨肿瘤科牵头，依托医院综合医疗平台，协同骨科、病理科、医学影像科及遗传咨询门诊等学科，建立TGCT、AF、NF1多学科诊疗机制，形成覆盖疾病筛查、明确诊断、治疗决策、术后康复和长期随访的一体化诊疗路径。

　　未来，专病门诊团队将继续加强疾病科普和临床识别，完善多学科协作及诊疗随访路径，让更多患者获得规范、连续的专科服务，尽可能保护身体功能、改善生活质量。（张梦凡）