光明网讯 平均确诊耗时超4年，超90%病种无特效药，部分进口药年治疗费高达数百万元，2000万罕见病患者正被“诊疗难、用药贵、研发慢”的三重困境牢牢裹挟。这个“沉默的少数”群体，往往要带着所有积蓄辗转全国寻医问药，却仍可能面临“无药可医”的绝境。

全国政协委员、扬州大学副校长龚卫娟

　　在医疗技术飞速发展的今天，如何为罕见病患者劈开一条生路？2026年全国两会期间，全国政协委员、扬州大学副校长龚卫娟带来“建设国家罕见病用药数据库”的提案，为破解这一全国性难题提供了方案。​

　　“患者家庭的求助眼神，是我最直接的动力。”龚卫娟说道，调研中见过太多揪心案例：患儿确诊后辗转寻药无门，国外上市救命药国内患者苦等数年。她敏锐发现，核心症结在于“数据不通”——临床、研发、科研数据分散在医院、企业、科研院所，形成“数据孤岛”，导致本土药企研发不敢投、政策制定难精准，患者沦为直接受害者。

　　数据壁垒的阻碍贯穿防治全链条。对药企，缺乏系统性数据支撑的研发如同 “盲人摸象”，照搬国外数据导致研发周期长达8—10年、成本数十亿，失败率居高不下；对临床医生，罕见病种类多、病例散，无跨机构数据共享难以形成标准化诊疗方案；对政策制定者，缺乏动态真实世界数据，无法精准判断疾病负担、评估医保支付效果。在国际生物安全与技术竞争加剧背景下，缺乏自主可控核心数据，我国罕见病药物研发将长期被动。​

　　龚卫娟构想的国家罕见病用药数据库，是覆盖政策、疾病、研发、上市、临床、市场六大领域的“智能中枢”。对政府，它能实时呈现发病趋势、用药需求和医保动态，为政策制定提供依据；对药企，整合“疾病－基因－药物－表型”数据并借助AI，可将研发流程缩短一半以上；对临床医生，汇聚全球多中心案例和临床试验动态，为基层提供权威指导；对患者，能便捷查询适配药物和临床试验招募信息，告别盲目奔波。​

　　谈及建设关键，龚卫娟强调其“国家级战略资产”定位，核心是数据自主可控。她建议由国家发展改革委牵头，联合多部委及权威临床机构、科研院所组建专项工作组，打破部门壁垒。技术层面需攻克两大难题：一是数据标准化，建立统一模型解决格式与统计口径不一问题；二是数据安全，在97%患者愿意合规共享数据的基础上，构建隐私保护体系，借鉴“本地存储、跨境结算”的联邦式共享模式，实现安全与利用双赢。​

　　目前数据库建设已具备坚实基础：全国罕见病诊疗协作网覆盖419家医院，100种罕见病用药纳入医保，2024年医保基金支付达86亿元，322条药物管线进入临床试验。

　　龚卫娟规划“三步走”战略：短期完成核心数据标准化采集，整合基础研究、用药信息、临床试验和已上市药品数据；中期深化AI知识图谱建设，提升数据分析和智能服务能力；长期形成“临床需求—研发转化—数据反馈”良性闭环，持续赋能研发与诊疗优化。​

　　“数据库将让更多患者用上药、用得起药。”龚卫娟展望，数据打通能降低药企研发风险、激发创新活力，加速新药上市；同时支撑医保精准准入和支付，让好药更快纳入保障。长远来看，依托全球最大患者群体和丰富真实世界数据，我国将形成罕见病防治“中国样本”，在国际领域掌握话语权。对于千万患者而言，这意味着“无药可医”的困境将逐步成为历史，生命权和健康权得到更有力保障。（记者 张梦凡）