破解“无药可用”困境 药审中心启动罕见病药研新试点

  2月28日，在国际罕见病日当天，国家药监局药审中心发布通知，正式启动罕见疾病创新药物研发鼓励试点计划（简称“关爱计划－延伸”），以鼓励创新药向临床治疗需求迫切的罕见病领域布局。

　　罕见病因发病率极低、病情复杂、认知有限，成为药物研发领域的世界性难题。数据显示，全球已知罕见病超万种，仅有约5%存在有效治疗手段，我国大多数罕见病同样面临“无药可用”的困境。而罕见病药物研发还存在临床试验数据有限、研发经验不足、需统筹规划提升效率等鲜明特殊性，超罕见疾病及未开发过的适应症领域更是缺乏可循先例，让药企研发望而却步。

　　2024年药审中心启动的“关爱计划”试点，积累了自然病史研究、患者体验数据收集等宝贵实践经验，为此次“关爱计划－延伸”的推出奠定了基础。此次新试点计划并非简单延续，而是聚焦源头性创新，针对罕见病药物研发早期的核心痛点，推出“早期介入、一品一策”的工作模式，从研发源头为创新药企业提供针对性指导与支持，推动将“关爱计划”的实践成果转化为罕见病药物研发的具体推动力。

　　“早期介入”是此次试点计划的核心亮点。不同于常规药物研发的审评模式，“关爱计划－延伸”将监管沟通提前至关键临床试验前，要求申请人递交《罕见疾病创新药物临床研发实施框架》，与药审中心共同探讨适应症开发计划。该实施框架将成为药品研发的专属档案，随研发进程不断完善，实现研发全流程的高效沟通，从设计阶段就优化临床试验方案，减少研发弯路，提升研发效率。

　　为确保试点计划聚焦临床急需的源头创新，此次计划明确了申请品种的三大核心资格要求，且三者需同时满足。其一，拟开发适应症为罕见病，既包括《罕见病目录》内疾病，也允许未入录但能证明发病率极低、临床急需的罕见病适应症申报；其二，药物须具备较强创新性，涵盖首创新药（First-In-Class）、境内尚无获批药物的适应症、相较现有手段有明显临床优势三类情形，其中首创新药特指具有不同于美欧日已上市药品的新作用机制/新靶点药物；其三，药物对目标适应症的开发尚处于临床研发阶段，且未推进至关键研究阶段、境内外无同类产品获批该适应症。

　　在申报与实施层面，“关爱计划－延伸”体现出灵活且规范的特点。计划遵循自愿申请原则，不设名额限制，自正式启动之日起5年内均接受申请，为更多创新药企提供机会。申请人可通过药审中心申请人之窗以沟通交流途径申报，需单独提交申请并备注相关标识，同时提交研发实施框架等资料。药审中心将组织审评团队进行评价，必要时召开沟通交流会，拟纳入品种将进行5个工作日的公示，公示无异议后正式纳入。

　　纳入试点的品种，需在遵循现行药品法规和注册程序的基础上，按药审中心要求阶段性汇报研发进展。药审中心将对试点品种进行跟踪随访，保持研发全程的密切沟通，为企业提供持续的技术指导与审评支持，让研发企业在创新路上不再“孤军奋战”。

　　此次药审中心就申报指南和实施框架公开征求意见，是广泛吸纳社会各界智慧、完善试点计划的重要环节。

　　当天，国家药监局药品审评中心召开“关爱先行”——罕见病药物研发交流座谈会，会议强调，罕见病领域问题的破解亟待更大力度的制度创新与资源整合，国家药监局将持续强化政策供给，在审评审批等环节强化服务支持。同时，加强多方联动，凝聚共识和合力，推动新技术新产品的应用。

　　据了解，仅2025年就有48个罕见病药物获批上市，更多患者能够同步享受国际先进治疗手段和药物。

　　据悉，社会各界可在征求意见期内，为“关爱计划－延伸”试点计划的相关工作文件提出宝贵意见和建议，药审中心将根据反馈内容进一步完善计划，推动其落地实施。（张梦凡）