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“神经内分泌肿瘤虽被归为罕见病，但它的‘罕见’不仅在于发病率低，更因症状隐匿、易误诊，让不少患者错过最佳治疗时机。”中国医学科学院肿瘤医院肿瘤内科主任医师、中国神经内分泌肿瘤学分会（CNETS）主任委员依荷芭丽・迟教授在接受光明网专访时这样说道。
从发病率来看，神经内分泌肿瘤的“罕见”有明确数据支撑。依荷芭丽・迟教授介绍，我国2022年基于2.7亿人口的流行病学调查数据显示，发病率仅为1.14/10万，远低于美国的十万分之六点二六。“这一差距并非完全是疾病本身‘罕见’所致，更重要的是基层医院对疾病认知不足、病理学诊断水平存在差异，很多病例被漏诊或误诊，直接拉低了我国的流行病学统计数据。”
比发病率低更棘手的，是疾病的“隐秘性”。依荷芭丽・迟教授解释，神经内分泌肿瘤的细胞在接近正常细胞阶段发生病变，生长速度与正常细胞差异不大——即便肿瘤已长到较大体积，甚至出现肝转移，患者也可能没有恶病质、疼痛、消瘦等典型恶性肿瘤症状。“正因如此，不少患者初诊时就已处于晚期；但也有幸运的患者，因重视健康体检，在检查中发现肝脏、肺部的占位性病变，或胃肠镜检查时发现胃肠部异常，从而得以早期干预。”
“早诊早治对神经内分泌肿瘤患者来说，意味着完全不同的预后。”依荷芭丽・迟教授以直肠神经内分泌肿瘤为例，若肿瘤小于1厘米、处于早期，通过肠镜下黏膜下切除即可根治，5年无病生存率能达到98%，无需像直肠癌那样进行根治术切除肠道、清扫淋巴结；可一旦错过早期，不仅治疗难度增加，患者也要承受更多痛苦。
遗憾的是，该病前期误诊率较高，常因肿瘤形态学呈巢状生长、类似腺管结构，被误判为恶性肿瘤腺癌，“这两种疾病的治疗方式完全不同，误诊不仅会耽误最佳治疗时机，还可能导致过度治疗。”
在治疗方案上，神经内分泌肿瘤的复杂性需特别关注——它可发生于全身除头发、指甲、牙齿外的所有部位，不同发病部位、不同病理分级（G1、G2、G3）的治疗方案差异显著。
依荷芭丽・迟教授介绍，目前临床主要治疗药物分为三大类：第一类是长效生长抑素类似物，对生长缓慢的肿瘤抑制效果好，能显著延长患者无进展生存期；第二类是靶向治疗药物，包括抗血管生成药物和 mTOR 抑制剂，第三类是化学治疗，以替莫唑胺为基础的方案（如 CAPTEM、STEM），适用于肿瘤负荷大、恶性程度高，或需要通过化疗降期后再手术的患者。
我国在神经内分泌肿瘤诊疗领域，正不断向国际先进水平靠近。依荷芭丽・迟教授提到，中国医学科学院肿瘤医院早在2012年就成立了多学科诊疗（MDT）团队，涵盖外科、内科、介入科、内镜科、放疗科、影像科、核医学科、病理科等多个科室，每月开展会诊，为患者制定个性化诊疗方案；国内学者也积极开展临床研究，推动基础研究和临床治疗进展。
不过，医患对该病的认知仍有提升空间。依荷芭丽・迟教授坦言15年前因缺乏有效治疗药物，医生对该病的重视度不高，基层医院医生一年可能仅接触1-2例患者，导致专业人才匮乏；患者方面，随访意识也需加强。“我们会在患者本次门诊时，就提前预约好下次门诊号，确保规范随访——如果不这样做，患者可能因挂不上号导致治疗中断。” 她分享了一个案例：曾有一位三十多岁的患者，确诊时肝转移严重，体重仅三十多公斤，经规范治疗后肿瘤缩小、体重增长，后续接受肝移植和胰腺切除，如今已健康生活9年，陪伴和见证孩子成长。
对于有家族病史的人群，依荷芭丽・迟教授给出了特别建议：研究发现，约20%的神经内分泌肿瘤患者存在疑似或致病性基因突变，如MEN1（多发性神经内分泌肿瘤综合征基因）、VHL基因；若家族中有神经内分泌肿瘤患者，建议先进行胚系基因筛查，家族成员也应进一步检查；若后代携带致病基因，可通过合法的试管婴儿技术筛选健康胚胎，避免致病基因传递给下一代。
采访最后，依荷芭丽・迟教授提醒公众：若体检时发现身体异常阴影，或胃肠镜检查发现胃肠息肉样隆起，应及时到专科医院进一步就诊。她强调，神经内分泌肿瘤虽罕见且隐秘，但只要早发现、早诊断、规范治疗，患者仍能拥有高质量的长期生存，“我们科室有很多存活十年以上且无复发的患者，他们的经历就是最好的证明。”（张梦凡）
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