11月21日，默沙东（默沙东是美国新泽西州罗威市默克公司的公司商号）宣布，其HIF-2α抑制剂维利瑞（贝组替凡）已获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准，适用于治疗不需要立即手术治疗的von Hippel-Lindau（VHL）病相关肾细胞癌（RCC）、中枢神经系统（CNS）血管母细胞瘤或胰腺神经内分泌肿瘤（pNET）成人患者。

　　图片来源：国家药品监督管理局官网

　　VHL病，又称希佩尔-林道综合征、林岛综合征，是VHL抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病，发病率为1/91000-1/36000在中国，患者60岁时累积外显率高达97%。VHL病患者表现多器官肿瘤综合征，中国VHL病患者受累前三的器官依次为中枢神经系统（61.3%）、胰腺（46.7%）和肾脏（42.7%）等，表现为中枢神经系统血管母细胞瘤、肾细胞癌或肾囊肿、胰腺肿瘤或囊肿等。

　　2022年欧洲肿瘤内科学会（ESMO）年会上公布的贝组替凡研究数据显示，VHL病患者经贝组替凡治疗后，分别有64%的肾癌患者、91%的中枢神经系统（CNS）血管母细胞瘤患者以及44%的胰腺神经内分泌瘤患者肿瘤全部缓解或部分缓解。

　　“VHL病是一种遗传病、罕见病，预后不佳。基因突变带来的VHL蛋白失活，导致缺氧诱导因子（HIF-α）等下游底物上调，进而促进一系列促癌因子的表达是VHL病的主要发病机制。手术是该类患者主要治疗方法之一，但难以根治，仍会复发甚至转移，缺乏系统治疗手段。”北京大学第一医院泌尿外科龚侃教授表示，“我们非常振奋地看到贝组替凡在中国境内获批，这将为VHL病患者提供新的治疗方案选择，是VHL病治疗发展中的重要里程碑。”

　　“维利瑞作为目前中国境内首个且唯一获批的HIF-2α抑制剂，在这一罕见病领域内将为患者带来全新机制的治疗选择，推动该领域疾病诊疗的发展突破，”默沙东全球高级副总裁兼中国研发中心总裁李正卿博士表示，“默沙东始终致力于把高质量的药物和疫苗带给中国患者，此次维利瑞的获批，再次凸显了我们在肿瘤科研和创新领域的领先地位，以及满足中国大众的健康需求的承诺与决心。”（逸文）